Размер шрифта:
+
Цвет сайта:
Изображения:

Департамент здравоохранения Томской области

634041, Томская область, г. Томск, пр. Кирова, 41, Тел.: (3822) 999-101; Факс: (3822) 51-60-35

Читайте наш канал в Telegram

Смотрите видео на канале YouTube

Департамент здравоохранения Томской области

634041, Томская область, г. Томск, пр. Кирова, 41, Тел.: (3822) 999-101; Факс: (3822) 51-60-35

Читайте наш канал в Telegram

ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН

Адрес
634050, Томская область, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
Телефон
Факс: (3822) 51-37-44
Режим работы
Понедельник-пятница с 08:30 до 17:30. Суббота, воскресенье - выходной
Пузырев Валерий Павлович
Пузырев Валерий Павлович
Директор института, pуководитель лаборатории, д.м.н., профессор, академик РАМН
Тел.: (3822) 51-22-28
Об учреждении

Основные направления исследований:

  • Изучение структурно-функциональной организации генома человека, эпигенетических механизмов реализации наследственной информации в живых системах, молекулярно-цитогенетических основ онтогенеза человека;
  • Изучение генетического разнообразия популяций человека, структуры и эволюции генофонда народонаселения, закономерностей формирования генетического груза популяций;
  • Исследование генетических основ подверженности многофакторным заболеваниям, разработка и внедрение новых методов генодиагностики и лечения наследственной патологии.

В состав научных подразделений НИИ медицинской генетики входят 4 лаборатории и одна научная группа:

  • лаборатория популяционной генетики;
  • лаборатория цитогенетики;
  • лаборатория наследственной патологии;
  • лаборатория эволюционной генетики;
  • группа организации научных исследований и информации.

   

Руководители научных подразделений: В.А.Степанов, М.В.Голубенко, О.А.Макеева, А.А.Рудко, А.Н.Кучер, И.Н.Лебедев, Т.А.Абанина, В.П.Пузырев, Л.П.Назаренко.

Генетическая клиника

634050, Томская область, г. Томск, ул. Московский тракт, 3
Тел.: (3822) 53-05-37
Режим работы: Понедельник-пятница с 09:00 до 17:00. Суббота, воскресенье - выходной
Рудко Алексей Анатольевич
Главный врач генетической клиники, к.м.н.
Об учреждении

Генетическая клиника – специализированное лечебно-профилактическое учреждение, организующее медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с целью диагностики, лечения, реабилитации больных и профилактики наследственной патологии.

Структура генетической клиники:

Консультативно-поликлиническое отделение

  • Клиническая группа
  • Группа пренатальной диагностики

Клинико-диагностическая лаборатория

  • биохимическая группа
  • группа цитогенетической диагностики

Стационар наследственных болезней

КОНСУЛЬТАТИВНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Основная задача – диагностика и профилактика наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование - семейная профилактика наследственных болезней через возможность прогнозирования рождения больного ребенка.

Дородовая диагностика - прогнозирование состояния здоровья ребенка в I и II триместрах беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика является решающим фактором профилактики наследственных болезней и снижения детской инвалидности и смертности.              

Используемые методы:

Неинвазивные

  • эхография плода - ультразвуковое исследование позволяет определить грубые аномалии развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов плода.
  • биохимические маркеры в I и II триместрах беременности.

Инвазивные

  • Взятие биологического материала на разных сроках беременности (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) для исключения наследственной патологии у плода с применением различных диагностических методов.

Ведение регионального регистра семей с моногенной, хромосомной и врожденной патологиями.

Диспансеризация семей с моногенными и врожденными заболеваниями.

КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Диагностика наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования.

Биохимическая группа:

  • преклиническая диагностика наследственных болезней обмена;

Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию;

  • подтверждающая диагностика у предположительно выявленных больных детей;
  • биохимический контроль за лечением больных.
  • селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена включает более 100 нозологических форм заболеваний, относящихся к различным типам обмена: соединительной ткани, аминокислотного, углеводного, метаболизма меди и др.

Группа цитогенетической диагностики:

  • определение хромосомного набора из различных биологических тканей
  • культивирование лимфацитов крови, биоптата хориона, амниотических клеток, клеток костного мозга
  • комплексное цитогенетическое обследование больных с лейкозами

СТАЦИОНАР НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (специализированное отделение) 

  • диагностика сложных случаев наследственной патологии;
  • специализированная лечебная помощь детям с наследственными болезнями.

Задачи:

  • аргументировать диагноз наследственного заболевания с помощью анализа генеалогических данных, результатов цитогенетических и биохимических исследований;
  • оценить фенотипические проявления болезни, дать развернутую характеристику состояния отдельных органов и систем, выделить первичные и вторичные расстройства;
  • обосновать наиболее целесообразные пути терапии: диетическое лечение, симптоматическое лечение назначение медикаментозных препаратов, хирургическая коррекция, социальная помощь и др.;
  • терапия врожденных и наследственных заболеваний.